喝酒抽煙相關(guān)基因上卻相似，德國MB污染祛除助力科研

吸煙和飲酒是與世界范圍內15%和5.3%的死亡相關(guān)的遺傳行為，主要原因是疾病和傷害風(fēng)險普遍增加。這些物質(zhì)在全球范圍內都在使用，但全基因組關(guān)聯(lián)研究主要集中在歐洲血統的個(gè)體上。

近日，研究人員開(kāi)發(fā)了一種多祖先元回歸方法，利用來(lái)自全球血統的四個(gè)主要臨床的340萬(wàn)個(gè)體的全球遺傳多樣性(約21%非歐洲人)來(lái)支持與煙草和酒精使用相關(guān)的基因組位點(diǎn)的發(fā)現和精細繪制，通過(guò)祖先感知轉錄組范圍的關(guān)聯(lián)研究來(lái)告知這些位點(diǎn)的功能，并評估遺傳結構和多基因風(fēng)險在人群內部和人群之間的預測能力。

不同血統之間與酒精和煙草使用行為有關(guān)的基因有驚人的相似性，80%的基因變體在所研究的人群中顯示出一致的影響。

相關(guān)研究發(fā)表在《Nature》上，文章標題為：“Genetic diversity fuels gene discovery for tobacco and alcohol use"。研究人員發(fā)現樣本量和遺傳多樣性的增加提高了位點(diǎn)識別和精細定位的分辨率，并且3823個(gè)相關(guān)變異(來(lái)自2143個(gè)位點(diǎn))中的絕大多數在祖先維度上表現出一致的效應大小。然而，在一個(gè)祖先中形成的多基因風(fēng)險評分在其他祖先中表現不佳，突出表明繼續需要增加不同祖先的樣本量，以實(shí)現多基因預測的任何潛在好處。

這里使用的元分析方法使用元回歸來(lái)解釋遺傳祖先變異的每個(gè)研究軸，并結合隨機效應來(lái)捕獲給定遺傳變異效應中進(jìn)一步無(wú)法解釋的異質(zhì)性。雖然這里的祖先是連續的，但研究人員也對反映四個(gè)祖先臨床的大陸群體進(jìn)行了二次分析，納入來(lái)自非洲、東亞和美國血統的人的基因數據集，并評估了多種吸煙和飲酒的特征，從開(kāi)始飲酒或吸煙到開(kāi)始定期使用和攝入量。利用機器學(xué)習技術(shù)，他們確定了與這些行為有關(guān)的基因。

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