新的血液檢查可以檢測出一系列遺傳性心臟病

英國廣播公司新聞報道：“一項新的血液檢查可以幫助診斷患有遺傳性心臟病的人。”

 

遺傳性心臟病會(huì )影響大約1%的人口，并且會(huì )破壞心臟的正常功能-有時(shí)會(huì )導致致命的后果。

有時(shí)，一個(gè)家庭僅意識到當其中一名家庭成員突然去shi時(shí)(通常是在鍛煉時(shí))，他們可能有遺傳性心臟病的風(fēng)險。

希望這項新測試將為認為患有這些疾病的人提供更有效的診斷方案。如果存在病情，這將導致更好和更早的管理。

已經(jīng)有用于檢測遺傳性心臟病的方法，但是研究人員希望找到一種方法，該方法可以涵蓋目前已知導致此類(lèi)疾病的所有基因。

他們開(kāi)發(fā)了一項單一測試，涵蓋了174種已知或懷疑會(huì )導致17種以上不同類(lèi)型的遺傳性心臟病的基因。

研究人員發(fā)現他們的方法比現有方法更具優(yōu)勢，因為它比現有的方法評估了更多的基因，速度更快，提供了更深入的信息，并且成本更低。

研究人員指出，該測試僅用于研究目的，并終用于更廣泛的臨床實(shí)踐中。

據媒體報道，該測試已經(jīng)在huang家布羅普頓和哈里菲爾德國民健康服務(wù)基金會(huì )(Harefield NHS Foundation Trust)進(jìn)行了使用，一些研究人員在此工作。如果成功，它可能會(huì )在NHS中推廣。

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來(lái)源：生物探索

 

qPCR法介紹：

熒光定量PCR法（qPCR）：是在常規PCR基礎上，將『針對支原體特異性保守序列的探針』做熒光標記，使PCR擴增后的產(chǎn)物帶有熒光，利用熒光信號的變化和配套軟件，進(jìn)行DNA擴增反應的實(shí)時(shí)監測，簡(jiǎn)稱(chēng)qPCR。

優(yōu)點(diǎn)：①靈敏度高、特異性強。

②時(shí)間短，2-3小時(shí)出結果。

③檢測結果可定量。

④操作簡(jiǎn)便。

缺點(diǎn)：①對于已做支原體滅活處理的樣品，由于支原體DNA仍舊存在其中，PCR結果會(huì )出現假陽(yáng)性。（可用培養法做補充驗證）

②不同廠(chǎng)家生產(chǎn)的試劑盒質(zhì)量